脆性X综合症

其中一种检测胎儿染色体问题方法是，进行脆性X综合症携带者筛查测试 (AFE)，此测试目的是提早了解胎儿患上此综合症的机会。

此病会导致自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍，是一种遗传性疾病，病因是X染色体上的FMR1基因出现问题。

妇女怀孕时，为何要做脆性X综合症携带者测试?
– 女性携带者通常是无症状
– 传男胎机率高
– 胎儿发病率高
– 年龄越高的孕妇风险越高
– 是无法治愈的疾病

胎儿常见病征:
– 损害智力发展，IQ值在20至70之间
– 身体异常，大头大耳，有突出的前额或下颚

-有扁平足，手及腕关节屈曲过度
– 言语障碍，重覆言语
– 有弱视、斜视
– 自闭症

适合妇女:
– 孕妇及计划怀孕女士
– 曾有家族成员患有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或智力发展或生长迟缓

脆性X综合症测试流程简单，只需抽血检验，报告需时约14个工作日。